唐氏综合征、神经管缺陷……经过多年综合防治，我国22种重大出生缺陷疾病的发生率已大幅下降。在此基础上，健康中国行动启动妇幼健康促进的专项行动，计划逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围。
国家卫健委妇幼健康司司长秦耕在25日召开的新闻发布会上表示，我国多年来聚焦23种重大出生缺陷病种进行监测，像神经管缺陷和地中海贫血的发生率分别下降逾七成和八成。但出生缺陷病种多，成因复杂，像先天性心脏病的防治受多种因素影响仍需攻坚，整体防治形势依然严峻。
秦耕表示，我国对出生缺陷采取“三级防治”的策略，第一级主要是社会宣传，第二级主要是产前筛查和诊断，第三级主要就是新生儿疾病筛查。除了逐步扩大筛查病种，全面落实三级预防还包括加强心脏病筛查，同时补上贫困地区新生儿疾病筛查和救助的“短板”。